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  人MTHFR(亞甲基四氫葉酸還原酶)基因是葉酸-甲硫氨酸代謝途徑中的關(guān)鍵酶，MTHFR C677T最為常見，引起酶分子熱穩(wěn)定性和活性下降，MTHFR 677T等位基因突變引起葉酸代謝障礙，體內(nèi)5-甲基四氫葉酸水平減少，繼而引發(fā)高Hcy (同型半胱氨酸)、低S-腺苷甲硫氨酸血癥(SAM)，從而導致出生缺陷、心腦血管等疾病高發(fā)。

  MTHFR基因多態(tài)性與H型高血壓

  中國第三次全國死因調(diào)查報告表明，腦血管病已成為我國首位死亡原因。高血壓是腦卒中發(fā)病最主要的危險因素。中國腦卒中一級預防研究基線數(shù)據(jù)表明，我國高血壓中H型高血壓比例約為80.3%。

  同型半胱氨酸(Hcy)升高是心腦血管病的獨立危險因素，大量薈萃分析結(jié)果提示，無論是葉酸缺乏，還是MTHFR活性降低都會導致Hcy水平的升高。與677CC基因型比較，677TT基因型人群冠心病及腦卒中風險顯著增加。

  H型高血壓患者要評估合并的其他危險因素、靶器官損害以及相關(guān)的臨床情況并進行危險分層，以制定降壓治療策略。2016年中華醫(yī)學會心血管病學分會高血壓學組發(fā)布的《H型高血壓診斷與治療專家共識》中明確提出，MTHFR 677TT基因型是冠心病與腦卒中的獨立危險因素，H型高血壓患者應進行基因型檢測，以確定H型高血壓的精準危險分層。

  MTHFR基因多態(tài)性與葉酸代謝

  5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶MTHFR是葉酸代謝過程中的關(guān)鍵酶，在葉酸代謝過程中起到重要作用。MTHFR 677位點的基因多態(tài)性可以影響到該酶的活性，引起葉酸代謝途徑障礙，進而影響機體葉酸的代謝，增加一系列出生缺陷(唇腭裂、先心病以及神經(jīng)管畸形)的發(fā)病率。所以MTHFR基因多態(tài)性的檢測可為育齡女性個體化攝入葉酸提供一定的指導依據(jù)。

  MTHFR基因多態(tài)性引發(fā)的相關(guān)疾病

  MTHFR C677T基因檢測應用科室廣泛

  人MTHFR基因多態(tài)性檢測試劑盒介紹

  武漢明德生物科技股份有限公司生產(chǎn)的人MTHFR基因多態(tài)性檢測試劑盒采用PCR熒光探針法，用于體外檢測人外周血基因組DNA中MTHFR基因C677T多態(tài)性位點，為H型高血壓的精準危險分層、心腦血管疾病高危人群篩查及葉酸個體化攝入提供臨床參考，并具有以下特點：

  (1) 采用PCR-熒光探針法檢測，用ΔCt值進行結(jié)果判定，增加UNG-dNTP防污染系統(tǒng)，避免人源基因組污染及擴增產(chǎn)物污染導致的假陽性結(jié)果;

  (2) 經(jīng)CFDA審核認證的用于Hcy累積評價的檢測試劑盒;

  (3) 采用兩條高特異性的Taqman-MGB探針，一個反應管即可檢測一個位點。