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  一、ALDH2基因是什么?

  ALDH2基因，全名：acetaldehyde dehydrogenase 2，乙醛脫氫酶2，位于人類第12號(hào)染色體，ALDH2同時(shí)具有乙醛脫氫酶和酯酶活性，參與乙醇、硝酸甘油等藥物的代謝。ALDH2代謝活化硝酸甘油成其活性代謝產(chǎn)物一氧化氮。ALDH2*2(Glu504Lys，rs671)多態(tài)導(dǎo)致所編碼蛋白質(zhì)504位谷氨酸被賴氨酸所取代，攜帶突變等位基因(ALDH2*2)的個(gè)體ALDH2酶活性下降。

  ALDH2是硝酸甘油、酒精代謝過程中的關(guān)鍵酶

  二、ALDH2檢測(cè)“飲酒基因”

  ALDH2是乙醛在體內(nèi)分解的關(guān)鍵酶。亞洲人群中乙醛脫氫酶2(ALDH2*2)的頻率最高， 中國(guó)人群中，約 30%-50% 的人屬于 ALDH2 基因異常人群 。

  ALDH2突變后酶活性缺失，導(dǎo)致乙醛在肝臟內(nèi)大量累積，使喝酒后會(huì)有臉紅等不適反應(yīng)。ALDH2基因型直接影響了乙醛在體內(nèi)的清除率。ALDH2基因正常的人能及時(shí)將乙醛最后分解為水和二氧化碳;ALDH2基因異常的人，不能快速完成酒精代謝過程，導(dǎo)致乙醛在體內(nèi)堆積，少量飲酒即出現(xiàn)臉紅、心跳加速等不適，容易對(duì)人體的肝、腎、心、腦造成傷害，因此ALDH2基因突變者是很多臨床疾病的高危人群。

  三、指導(dǎo)正確使用硝酸甘油

  硝酸甘油(GTN)是治療心絞痛首選藥物，但中國(guó)人含服硝酸甘油無效比例高達(dá)25%，研究表明這與“線粒體乙醛脫氫酶2”(ALDH2)的基因型密切相關(guān)，攜帶突變基因的病人硝酸酯酶活性降低10倍以上，難以發(fā)揮藥效。因此，檢測(cè)ALDH2基因型可為合理使用硝酸甘油提供參考。

  四、倡導(dǎo)健康的生活方式

  研究發(fā)現(xiàn)ALDH2基因突變與食道癌、口咽癌、胃癌、冠心病、心肌梗死等風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)，是上述疾病發(fā)生的獨(dú)立風(fēng)險(xiǎn)因素。ALDH2基因檢測(cè)可以揭示重大疾病的高危傾向，倡導(dǎo)健康的生活方式。

  明德生物人ALDH2基因多態(tài)性檢測(cè)試劑盒介紹

  武漢明德生物科技股份有限公司生產(chǎn)的人ALDH2基因多態(tài)性檢測(cè)試劑盒采用PCR熒光探針法，用于體外檢測(cè)人外周血基因組DNA中ALDH2基因G1510A多態(tài)性位點(diǎn)，為硝酸甘油用藥、酒精代謝能力評(píng)估提供臨床參考，并具有以下特點(diǎn)：

  (1) 采用PCR-熒光探針法檢測(cè)，用ΔCt值進(jìn)行結(jié)果判定，增加UNG-dNTP防污染系統(tǒng)，避免人源基因組污染及擴(kuò)增產(chǎn)物污染導(dǎo)致的假陽(yáng)性結(jié)果;

  (2) 經(jīng)CFDA審核認(rèn)證的用于臨床硝酸甘油用藥指導(dǎo)的檢測(cè)試劑盒;

  (3) 采用兩條高特異性的Taqman-MGB探針，一個(gè)反應(yīng)管即可檢測(cè)一個(gè)位點(diǎn)。